NIPT – KAJ TESTIRAMO

  • Trisomije
  • Nepravilnosti spolnih kromosomov
  • Identifikacija spola

TRISOMIJE

Test temelji na dejstvu, da se v krvi nosečnice nahaja določen delež proste DNK ploda. Značilno povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom namreč kaže na prisotnost trisomije.

 

DOWNOW SINDROM - Trisomija 21

Downov sindrom se pojavi pri enem od 1000 otrok in se smatra za genetsko bolezen, ki lahko povzroči težave pri učenju in fizične omejitve. Vsak otrok diagnosticiran s tem sindromom bo imel malce drugačne posledice in težave, vendar bo v vsakem primeru trpel za psihološkimi in fizičnimi omejitvami.

 

EDWARDOV SINDROM - Trisomija 18

Edwardsov sindrom doleti enega od 6000 novorojenčkov.

Smatra se za resno genetsko okvaro in lahko vodi v splav ali mrtvorojenega otroka. Otroci s tem sindromom se bodo počasneje razvijali in bodo imeli mnogo zdravstvenih težav. Na žalost otroci s tem sindromom redko živijo dlje od tretjega leta starosti.

 

PATAUJEV SINDROM - Trisomija 13

Pataujev sindrom doleti enega na 5000 novorojenčkov. Otroci rojeni s tem sindromom bodo trpeli za fizičnimi in psihološkimi motnjami. Z tem sindromom se rodi zelo malo otrok, saj pride do predčasne spontane zaustavitve nosečnosti.

 

NEPRAVILNOSTI SPOLNIH KROMOSOMOV

S testiranjem se ugotavljajo tudi nepravilnosti spolnih kromosomov.

JACOBOV SINDROM (XYY)

Sindrom povzroči dodaten Y kromosom, ki je prisoten v vseh celicah. Sindrom se lahko pojavi samo pri moških.

Večina moških bo preživela celo življenje, ne da bi vedela, da imajo Jakobsonov sindrom. Fizične spremembe so tako majhne, da jih je skoraj nemogoče opaziti.

Vseeno pa se pojavijo nekatera odstopanja:

  • Nižja mišična masa
  • Nezmožnost rasti obraznih dlak
  • Razvojne in učne težave
  • Nižji nivo testosterona
  • Višja rast od povprečne

Jakobsonov sindrom ne more biti zdravljen po nobeni standardni metodi. Po navadi se starši odločijo za individualno obliko zdravljenja, kot so logoped in razni specializirani terapevti.

KINEFELTERJEV SINDROM (XXY)

Klinefelerjev sindrom je genetska nepravilnost, ki se pojavi samo pri moških, ob prisotnosti dodatnega X kromosoma.

Posledice so zelo različne in po navadi niso opazne vse do najstniških let. Moški s Klinefelerjevim sindromom se v času pubertete fizično ne razvije tako kot vrstniki, ima nižjo energijo, nižjo mišično maso in manjšo spolno slo. Včasih vpliva tudi na moško plodnost.

Večina moških bo preživela celo življenje, ne da bi vedela, da imajo ta sindrom. Posledično ni nobenega standardnega zdravljenja. Na voljo pa je vedno več možnosti zdravljenja neplodnosti.

TROJNI X (XXX)

Anevploidija teh kromosomov je stanje, ko pride do spremembe v običajnih kromosomih za moški (XY) in ženski (XX) spol.

Približno 1 izmed 400 novorojenčkov ima anevploidijo v spolnih kromosomih. Najpogostejši anevploidiji v spolnih kromosomih sta: manjkajoč kromosom X (monosomija X) pri ženskem spolu in dodaten kromosom pri ženskem in moškem spolu (XXY, XYY ali XXX). Otroci z anevploidijo spolnega kromosoma imajo lahko težave z govorjenjem, motoričnimi sposobnostmi in učenjem, vendar lahko živijo zdravo in produktivno življenje.

Nekatere možne posledice:

  • Večja rast
  • Manjša glava
  • Poslabšan vid
  • Težave z govorjenjem

Ker je sindrom tako redek in so posledice tako neopazne, ne poznamo standardnega zdravljenja.

TURNERJEV SINDROM (monosomija x)

Turnerjev sindrom je genetska nepravilnost, ki se lahko pojavi samo pri ženskah.

Sindrom povzroči manjkajoč X kromosom. Ženska ima namesto dveh XX kromosomov, samo en X kromosom. Pojavi se naključno in niso še našli eksternih povezav, kot je npr. materina starost.

Posledice so zelo različne in po navadi niso opazne vse do najstniških let. Ženska s Turnerjevim sindromom se v času pubertete ne razvije tako kot vrstnice.

Na žalost se Turnerjevega sindroma ne da zdraviti. To pa vseeno ni razlog, da pacientke, ob rednih pregledih, ne bi mogle živeti srečnega življenja.

 

IDENTIFIKACIJA SPOLA

Še ena prednost Vision testa je natančno napovedovanje spola otroka. Že v 10. tednu nosečnosti lahko s testom določimo ali bo otrok fantek ali punčka. Rezultat testa je 100 %. Po navadi ta informacija ni znana do 5. meseca nosečnosti in še takrat ni popolnoma zanesljiva.

Informacija o spolu je na voljo samo v primeru predhodne privolitve pacientke. Ker nekateri starši ne želijo dobiti te informacije, je zanjo potrebno prositi že pred odvzemom krvi.

KONTAKTIRAJTE NAS  ZA VEČ INFORMACIJ

KLIC (051 77 11 77) E-SPOROČILO